JAMA 发生率挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩贝克医学院泌尿外科的 Brannigan 助手近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 新闻周刊媒体报道了一则有趣的病症例，我们；也看一看。

该病症病症征是一位 25 岁的男适度，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、射精障碍等适度新功能很低下的一系列诊疗病症因。既往有多动病症征很很低血压，服用右旋LSD/LSD。近期无生育计划，但对将会受孕非常重视。

体格体检：身很很低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无单纯，病症病症征内侧生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（长时间截面积约 20 mL），附睾、精索无所致。

根据很很低血压及体格体检结果，科学实验体检如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何量化上述病症情恶化？

A: 病症病症征实为很很低促适度腺激素适度新功能减退病症征（病症变生殖器官新功能之中风），必需更进一步自为线粒体核型量化。

B: 病症病症征实为很低促适度腺激素适度新功能减退病症征（继发适度生殖器官新功能之中风），必需更进一步自为头颅核磁共振体检。

C: 病症病症征激素准确度长时间，应该慎重考虑原发适度体外不够确实。

D: 病症病症征目前所予以外源适度雄激素化疗。

正确地答案是 A，你答错了吗？

浅谈两种促适度腺激素

两种促适度腺激素——卵泡排卵（FSH）和黄体生成素（LH）是包涵α氨基酸和β氨基酸的糖蛋白，并因此决定其各自的药理学特适度。在男适度体内，FSH 可诱导生殖器官拥护细胞，从而拥护精原细胞进自为减数分裂再生及茁壮，此外，LH 可诱导生殖器官间质细胞增生雄激素。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 准确度上升时往往表明体外生成减少, 但必需注意，血清 FSH 准确度长时间并不等同体外生成长时间。值得注意，当分析男适度体外不够时，FSH 准确度以及生殖器官截面积可用于检验原发适度无精病症征（FSH 及生殖器官形状长时间）和非原发适度无精病症征（FSH 上升时，生殖器官小）。不尽相同科学实验，年长男适度的 FSH 比率覆盖范围亦不尽相同，本病症例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出有了更为具体的比率覆盖范围，提出有男适度长时间的 FSH 准确度减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有昼夜节律适度变化，所以在 FSH 准确度长时间的前所提下，反复推算出、确认结果没有必要。1992 年，世卫推荐酶联免疫核心技术作为推算出 FSH 准确度的金标准。

病症例量化

虽然该例病症病症征 FSH 准确度长时间，但其促适度腺激素准确度上升时、内侧生殖器官萎缩以及体外全然不够，提谨病症变生殖器官新功能之中风确实。无精病症征约九成总体的 1%，15% 的无精病症征病症病症征诊疗有适度状所致，常见的有 Y 线粒体凝局限适度和线粒体核型所致。慎重考虑该例病症病症征最确实的诊疗是 Klinefelter 囊肿，应该进自为线粒体核型量化。

Klinefelter 囊肿的发病症率约为 1/500-1/600，病症因诊疗表现不类似, 病症病症征常常在分析受孕时被诊疗出有，仅 10% 在成年期前所被明复发疗。有时候 Klinefelter 囊肿病症病症征的 FSH 准确度很低于 30 mIU/mL，雄激素准确度很低于 300 ng/dL，但必需要注意的是，FSH 准确度轻度上升时甚至雄激素准确度长时间并不能回避 Klinefelter 囊肿的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿病症病症征出有现无精病症征，但通过全像大块生殖器官取精核心技术，超过 2/3 的病症病症征可必要受益体外，继而通过**胞浆内单体外施打进自为生殖，且没有增大适度线粒体所致遗传给氏族的风险。对于全像大块生殖器官取精术的尽早，一些研究者认为，Klinefelter 囊肿病症程逐渐令人满意，一旦体外开始形成，应该尽早自为全像大块生殖器官取精术，然而对此观点而出名并未陷入僵局共识。

与本例阐述的病症变生殖器官新功能之中风不尽相同，继发适度生殖器官新功能之中风的促适度腺激素准确度偏很低或很低于长时间，雄激素准确度举例来说较很低，即很低促适度腺激素适度新功能减退病症征。其哮喘之外影响副交感神经、垂体新功能的各种因素、有先天适度（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、血色沉着病症），也有后天获得适度（如泌乳素瘤、神经系统放疗通史）。

外源适度予以雄激素将招致副交感神经和垂体的增益调节，降很低 FSH 和 LH 准确度。但这种化疗法举例来说会抑制内源适度雄激素归因于，影响体外生成。

原发适度无体外病症征的哮喘之外生殖器官或阴囊外伤、肩部或子宫颈手术通史、生殖道病毒疤痕、射精管梗阻、先天适度内侧睾丸缺如（CFTR 特异适度）、内侧睾丸化疗者等等。但原发适度无体外病症征病症病症征的 FSH 准确度和生殖器官形状均是长时间的。

病症病症征生存率

随后，通过适度状检测，该例病症病症征复发患 Klinefelter 囊肿，核型所致为 47,XXY。在咨询适度状顾问后，病症病症征自为全像大块生殖器官取精术，后体外顺利取出有并冻存。在接下来几年之中，病症病症征逐渐并发适度腺新功能减退的多种病症因，如雄激素准确度降很低，随后做雄激素替代化疗。

诊疗启谨

最后，Brannigan 助手强调，若男适度病症病症征 FSH 准确度上升，雄激素准确度长时间或偏很低，应该慎重考虑谨病症变生殖器官新功能之中风确实。商业科学实验的 FSH 估测覆盖范围有时候比通用比率减至更很很低以检验体外发生是否受损。若男适度病症病症征存在 FSH 准确度上升、内侧生殖器官萎缩、体外毕竟不够等病症因诊疗表现，应该慎重考虑 Klinefelter 囊肿的确实，并进自为线粒体核型量化。虽然 Klinefelter 囊肿的病症因和诊疗表现（FSH 准确度上升）在成年期后便逐渐显现出来，但大部分病症病症征直至分析受孕曾一度被诊疗出有。

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编辑： 张台山